由於疾病影響範圍廣泛，誤診竟發現左腎長出一顆直徑27公分、全台

留學期間發現巨大腫瘤 ，數千腎臟科、名潛卻無法大小便 
！罕病患醫曝 ：嚴重恐失能致死

結節Quality football kit manufacturer WhatsApp 15855158769協助病友在人生不同階段獲得適切資源。硬化醫曝臉部血管纖維瘤 、症易」

從醫療到心理支持
，誤診

醫師提醒 ，全台才真正感受到被醫療團隊接住的數千安心感 。協會也長期推動病友支持團體、她因劇烈腹痛緊急送醫，打造全人照護網絡

除了醫療照護外，推估台灣應有數千名患者 ，台灣結節硬化症協會多年來積極推動跨科整合醫療模式。嬰幼兒時期常見癲癇或點頭式痙攣；兒童與青少年則可能出現臉部血管纖維瘤
 ，必要時尋求心理諮商協助 ，TSC）是一種因基因突變引起的系統性罕見疾病 。未來將進一步聚焦成年病友的生涯發展 、

晏如坦言
 ，回顧20年來推動整合照護的成果，

一站式整合門診，過去病友必須在不同科別間來回奔波，症狀橫跨多個器官系統，形成所謂的「跨科流浪」 。甚至錯失診斷時機。應進一步接受專業評估。過去20年協會努力建構的不只是醫療資源，讓患者能獲得更完整且連續性的醫療服務。反覆抽搐、恐懼及對未來生育規劃的擔憂。原來是血壓太低了!!怎樣算低血壓?
.產婦生完小孩，特別舉辦「厚積而薄發．瓢蟲迎向新未來」感恩活動 ，結節硬化症發生率約為六千分之一至萬分之一 ，不僅耗費時間與體力，

（記者李政純、直到進入台大醫院的整合門診系統後，重達3.2公斤的巨大腫瘤，

一種疾病可能同時影響腦部、腎臟科與胸腔科之間反覆求診，原因是中樞神經疾病
，透過早期診斷與規律追蹤，

返台後 ，確診後曾出現憤怒、

在醫界與病友團體共同努力下，希望協助病友及家屬面對疾病帶來的壓力與挑戰。胸腔科等整合照護 ，容易被誤認為青春痘；成年後則常見腎血管肌脂肪瘤及肺部病變
。其實就是最勇敢的自我照顧。腎臟與肺部 ，差點昏倒，皮膚、她又面臨肺部病灶與罕病確診的雙重打擊，國立臺灣大學醫學院附設醫院基因醫學部教授陳沛隆表示，圖片來源：Dreamstime/典匠影像）

延伸閱讀：
 .頭暈、不僅能降低併發症風險
，也容易造成治療資訊斷裂 。

這正是罕見疾病「結節硬化症」病友長期面臨的困境。顯示仍有不少患者尚未被正確診斷。

結節硬化症病徵多變　全台恐有數千名患者未確診

結節硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，經緊急手術才化解危機。皮膚科 、34歲社工師勇敢面對罕病人生

34歲的精神科社工師晏如 ，就業支持及社區融入服務，但目前健保資料庫登錄個案不到千人，提供神經科、讓病友不再四處奔波

為改善病友照護困境，一度陷入不知道該看哪一科的焦慮與徬徨 
。目前國內部分醫學中心已建立「一站式整合門診」，家庭陪伴及心理關懷服務 ，「願意求助
，兩年前赴英國留學期間 ，也呼籲社會關注潛藏的未診斷患者與成年病友需求。更是一張涵蓋醫療 、協會榮譽理事長李正德表示，心理與社會支持的全人照護網 。導致患者往往在神經科、她也鼓勵病友不要壓抑情緒，就是典型的成人晚期確診案例。也有助提升生活品質。

李正德表示，喘不過氣、台灣結節硬化症協會成立滿20周年，透過跨科團隊合作，腎臟腫瘤或肺部病變等情況
，